Dados do Trabalho

Título

ACHADOS UROLOGICOS ASSOCIADOS A SINDROME DE ECTRODACTILIA, DISPLASIA ECTODERMICA E FISSURA LABIO PALATINA

Introdução e Objetivo

A síndrome de ectrodactilia, displasia ectodérmica e fissura lábio palatina (EEC) é caracterizada pela associação destas três alterações concomitantemente. Diversas alterações genitourinárias têm sido associadas à esta condição. O objetivo deste trabalho foi mapear e quantificar os achados urológicos associados à EEC.

Método

Utilizamos o protocolo proposto pela Cochrane para revisões de escopo para levantamento de literatura. Foi utilizada a base de dados PubMed, com combinação de operadores booleanos e termos técnicos, definidos a partir da busca de descritores. Foram encontrados 36 manuscritos, publicados de 1972 a 2023. Não foi estabelecido filtro de data, sendo selecionados artigos escritos em inglês que respondessem à pergunta “Quais achados urológicos estão relacionados à síndrome EEC?”. Foram excluídos artigos que não citassem achados urológicos. A seleção por título e resumo gerou 33 artigos que foram analisados na íntegra. 6 artigos foram eliminados por falta de acesso ao texto completo. Restaram (após análise completa do artigo, por pares), 19 artigos que juntos continham 65 relatos de caso.  

Resultados

Dentre os relatos de caso, houve 7 avaliações na fase pré-natal e 58 no período pós natal. As principais alterações relatadas foram hidronefrose (12 casos), atrofia do epitélio da bexiga (11 casos), estenose ureteral, megaureter e ureterocele obstrutiva (8 casos) e displasia renal (7 casos). Como sintomas associados mais frequentes, observou-se disúria (10 casos) e infecção urinária de repetição (4 casos). As principais alterações do sistema genital, foram criptorquidia e micropênis (3 casos cada). No período pré-natal, foram também observadas redução no líquido amniótico (3 casos de oligoidrâmnio e 1 de anidrâmnio).

Conclusão

Diversas alterações pré-natais como oligoidrâminio e anidrâmnio  assim como pós-natais como hidronefrose, atrofia do epitélio da bexiga, estenose uretral, megaureter e ureteroceleterocele obstrutiva podem ser observadas na síndrome EEC.