Dados do Trabalho

Título

POTENCIAL REPRODUTIVO EM HOMENS COM HETEROMORFISMO CROMOSSOMICO

Introdução e Objetivo

Heteromorfismos cromossômicos são variantes polimórficas que podem ocorrer no tamanho da heterocromatina, tamanho do satélite, regiões de sequências de repetição e inversões dos cromossomos. São encontrados em 2-5% da população geral e acredita-se que não tenham impacto no fenótipo de seus portadores. No entanto, uma frequência maior (12,2%-38%) foi encontrada em homens inférteis e associados a falhas na espermatogênese, sugerindo que haja ligação entre a presença de heteromorfismos e a infertilidade. O objetivo deste estudo é verificar a frequência de heteromorfismos cromossômicos em homens em investigação de infertilidade, bem como comparar os parâmetros da análise seminal de homens com e sem heteromorfismos.    

Método

Estudo retrospectivo observacional que incluiu homens em investigação de infertilidade há pelo menos 12 meses, sem alteração cromossômica, microdeleção do cromossomo Y ou infertilidade por causa obstrutiva, que realizaram cariótipo no Laboratório de Genética do FMABC no período de Janeiro de 2017 a Dezembro de 2022. Os dados clínicos e laboratoriais foram coletados do prontuário médico dos participantes. Os parâmetros da análise seminal foram comparados entre os grupos.

Resultados

Foram realizados 382 cariótipos no período do estudo, dos quais 87,2% eram normais; 1,4% alterados e 11,4% apresentaram heteromorfismos. Foram incluídos 47 homens com heteromorfismos e 50 controles no estudo e encontramos diferença estatisticamente significativa (p<0,05) nas seguintes variáveis: idade (36,04±5,73 vs. 39,06±7,43); pH (7,80±0,19 vs. 7,67±0,21), progressivos rápidos (45,89±21,00 vs. 36,92±18,15) e não progressivos (6,87±9,45 vs. 7,36±5,53). A viscosidade, liquefação, volume, concentração de espermatozoides totais e por mL, motilidade total, morfologia de Kruger e vitalidade não foram diferentes entre os grupos. O grupo com heteromorfismos é discretamente mais jovem que os controles e apresentou maior porcentagem de espermatozoides progressivos rápidos e menor porcentagem de não progressivos.

Conclusão

A frequência de heteromorfismos cromossômicos em homens inférteis foi de 11,4% e não impactou negativamente a espermatogênese.